En la última conferencia magistral del congreso, celebrada el domingo, la oftalmólogo y jefa de sección de Oftalmología Pediátrica y coordinadora de la unidad de Terapia Génica de Oftalmología en el Hospital Universitario 12 de Octubre, María Pilar Tejada Palacios.

La conferencia versó sobre el tratamiento del primer fármaco de terapia génica aprobado, en la actualidad, para una distrofia hereditaria de la retina, en concreto la asociada a la mutación del gen RPE65. Hay muchos ensayos en marcha, pero ningún otro fármaco aprobado.

En palabras de la ponente, “Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son enfermedades oculares genéticamente determinadas. Producen disminución grave de visión, incluso ceguera en distintas edades de la vida según el tipo de distrofia. Se conocen más de 270 genes causales. Estas enfermedades son muy infrecuentes y marginales, clínicamente poco conocidas o incluso desconocidas para el especialista. Hasta hace poco tiempo, el diagnóstico era incierto por falta de medios de confirmación genética y casi siempre se transmitía al paciente la idea de que poco se podía hacer al respecto”.

La primera y única terapia génica aprobada para las DHR es Luxturna® (Voretigen Neparvovec) para las DHR con mutación bialélica en el gen RPE65. “Este fármaco fue aprobado por la FDA en 2017, posteriormente fue aprobado por la EMA en septiembre de 2018 y, en mayo de 2020, el Ministerio de Sanidad lo incluyó entre sus prestaciones dentro del marco de terapias génicas avanzadas. Fue en noviembre de 2020 cuando la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid designó al Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario 12 de Octubre como centro para la Administración y Seguimiento del Medicamento de Terapia Avanzada Voretigen Neparvovec (Luxturna)” —destacó.

La terapia consiste en la introducción de una copia del gen sano dentro de un virus adenoasociado en el espacio subretiniano de la retina mediante vitrectomía para que infecte al epitelio pigmentario de la retina, traspasándole el gen sano para producir la proteína RPE65 responsable del ciclo visual. “En principio, para lo que se pensó que sería eficaz Luxturna, (manejarse mejor en condiciones de baja luminosidad y mejoría en la autonomía) parece que se cumple en la mayoría de nuestros pacientes y se mantiene el efecto al año. Pero en algunos pacientes (adultos jóvenes) han tenido la contrapartida de empeoramiento de agudeza visual, más acentuada de cerca. Es un primer tratamiento de terapia génica en DHR, del que se ha aprendido mucho y que abre las puertas a un futuro esperanzador para los pacientes con DHR” —concluyó.

Si no has podido asistir a esta conferencia magistral, recuerda que puedes revisarla a través de la plataforma de streaming.

En la última jornada de OPTOM 2024, se celebró una sesión plenaria sobre El impacto de la IA en nuestra práctica profesional, un evento que contó con un nutrido número de participantes y el toque inigualable de humor y dinamismo que caracteriza al equipo de Big Van Ciencia.

En esta última sesión se abrió la puerta a un viaje emocionante en el que se analizó de forma cautivadora qué es la IA y cuál es su impacto en el sector de la optometría, contactología y óptica oftálmica. “Como ópticos-optometristas, debemos entender la importancia de mantenernos actualizados con las últimas innovaciones tecnológicas para mejorar la atención visual de nuestros pacientes. Es innegable que actualmente la inteligencia artificial (IA) está revolucionando nuestro ejercicio profesional, ofreciendo nuevas herramientas y perspectivas que impactan directamente en la práctica clínica y en la gestión de los establecimientos sanitarios de óptica. Por ello, en esta sesión plenaria se ha exoplorado cómo la IA está revolucionando el ejercicio profesional para mejorar la atención integral al paciente” — explicaron los ponentes.

Durante la sesión, destacados expertos analizaron aplicaciones y herramientas de la IA en el diagnóstico ocular, la personalización de tratamientos y la automatización de procesos para una gestión eficiente de citas y documentos. Desde la detección temprana de enfermedades oculares hasta la generación de contenidos en marketing, se explicó cómo la IA está cambiando día a día el juego, concretamente en nuestra práctica profesional.

En esta sesión, los congresistas tuvieron la gran oportunidad de escuchar a la ingeniera, investigadora y gran comunicadora Nerea Luis, doctora en Ciencias de la Computación y directora del equipo de Artificial Intelligence en la compañía Sngular. Nerea realiza una intensa labor divulgativa en el ámbito científico. Para Nerea “No hay que tener miedo a la inteligencia artificial, hay que preocuparse por quiénes son los que diseñan, ejecutan y legislan estos sistemas”.

En el grupo de Big Van Ciencia están convencidos que la ciencia, construida desde la cooperación y la igualdad, debe ser la principal herramienta para el progreso de la humanidad, por eso trabajan por el avance científico y la investigación desmontando falsos mitos y bulos, y todo ello con todo el humor y el “frikismo” que los caracteriza. Para ellos ¡Nadie debería quedarse fuera de los beneficios que ofrecen los nuevos avances científicos!

Si no has podido asistir a la sesión plenaria de hoy, recuerda que puedes revisarla a través de la plataforma de streaming.

La mesa redonda sobre atención primaria en salud visual, que se desarrolló el último día de congreso, fue moderada por Ángel García Muñoz, PhD, óptico-optometrista, y contó con la participación de un excelente plantel de expertos, como Javier Aranceta Bartrina, PhD, presidente de la Academia Española de Nutrición y Ciencias de la Alimentación, y presidente de la Real Academia de Medicina del País Vasco, acompañado por David P. Piñero Llorens, PhD, óptico-optometrista y ángel Salmador Martín, PhD, sociólogo.

Ha sido un evento enfocado en debatir sobre la elevada presión asistencial que actualmente soporta la sociedad, la precariedad de las prestaciones proporcionadas por el SNS y la labor que pueden desarrollar los ópticos-optometristas para rebajar la alta demanda asistencial de la sanidad pública.

Los ponentes destacaron que la cobertura de la salud visual es una gran olvidada de Sistema Nacional de Salud (SNS). “El RD 1030/2006 que estableció la cartera de servicios comunes del SNS, no desarrolló una cobertura específica en “Atención Primaria en Salud Visual”, presentando algún contenido exclusivamente centrado en los procedimientos diagnósticos para la agudeza visual y fondo de ojo, así como la detección precoz de los problemas de visión de la población infantil” - explicaron.

“Según el Informe del Sistema Nacional de Salud 2022, la Atención Primaria registró en ese año un total de 453 millones de consultas, un 23,4% más que en el 2021. Este crecimiento correspondió en un 7% a consultas médicas y en un 41% a consultas de enfermería. Tan solo el 46,6% de las consultas médicas fueron presenciales, mientras que el 52,4% se hicieron bajo la denominación de Teleconsultas, lo cual puede darnos la idea de que las consultas médicas de Atención Primaria están colapsadas” - destacaron los expertos.

Como conclusión, en la mesa redonda se disertó sobre la precaria Atención Primaria, sin precedentes, que tenemos en la actualidad, junto con una cartera de servicios comunes en atención visual, históricamente insuficiente, que impiden a los ciudadanos tener un acceso libre y equitativo al cuidado de su salud visual.

Si no has podido asistir a esta mesa redonda de hoy, recuerda que puedes revisarla a través de la plataforma de streaming.