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CONFERENCIAS MAGISTRALES

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TERAPIA GÉNICA EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA. APORTACIONES A LA PRÁCTICA CLÍNICA.

Domingo, 14 de abril de 2024
De 12:00 a 13:00. Auditorio N-103+N-104

María Pilar Tejada Palacios. PhD. Oftalmólogo.
Jefa de Sección de Oftalmología Pediátrica y coordinadora de la unidad de Terapia Génica de Oftalmología en el Hospital Universitario 12 de Octubre. Profesora asociada de oftalmología. Ciencias de la salud. Universidad Complutense de Madrid.

La conferencia versará sobre nuestra experiencia en el tratamiento del primer fármaco de terapia génica aprobado, hoy en día, para una distrofia hereditaria de la retina, en concreto la asociada a la mutación del gen RPE65. Hay muchos ensayos en marcha, pero ningún otro fármaco aprobado.

Pondré en contexto la enfermedad, la clínica, el diagnóstico precoz y la importancia del diagnóstico genético. Explicaré el mecanismo por el que actúa el fármaco para así presentar ya en contexto nuestros resultados y las aportaciones de nuestra práctica clínica poniendo el énfasis en cómo el fármaco ha podido contribuir a mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes. Para ello, se han introducido diversas pruebas funcionales incluyendo un circuito construido en nuestro hospital que nos permite valorar cómo se maneja el paciente en condiciones de menor iluminación tras el tratamiento.

Se abre un horizonte impensable hace unos años para estas patologías degenerativas retinianas para las cuales no existía tratamiento. Todo lo que aprendamos de este primer fármaco sobre su forma de aplicación, sus complicaciones y sus resultados, contribuirá a mejorar los siguientes fármacos. De ahí la importancia de la rigurosidad del estudio y seguimiento de estos pacientes, abarcando no sólo el estudio oftalmológico estructural sino ampliando al estudio funcional que es en realidad el que nos dará una mejor idea de cómo el fármaco ha contribuido a mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.

EXPERTOS


María Pilar Tejada Palacios
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