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TERAPIA GÉNICA EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA
14/04/2024
La conferencia magistral de la última jornada del congreso corrió a cargo de María Pilar Tejada Palacios, PhD, Oftalmólogo, quien impartió la ponencia “Terapia génica en distrofias hereditarias de la retina (DHR)”.
La experta inició su charla definiendo las distrofias hereditarias de la retina (DHR): “son patologías oculares genéticamente determinadas. Producen disminución grave de visión, incluso ceguera en distintas edades de la vida según el tipo de distrofia. Se conocen más de 270 genes causales. Son enfermedades muy infrecuentes y marginales, clínicamente poco conocidas o incluso desconocidas para el oftalmólogo general. Hasta hace poco tiempo, el diagnóstico era incierto por falta de medios de confirmación genética y casi siempre se transmitía al paciente la idea de que, poco se podía hacer al respecto” —explicó.
Para la ponente, se han producido avances en la comprensión de los mecanismos moleculares/genéticos de DHR y en la identificación de genes causales y variantes patogénicas. “Los métodos son diagnósticos mucho más potentes y asequibles, y esto ha permitido clasificar genéticamente a los pacientes. Asimismo, la posibilidad de corrección de errores genéticos de células enfermas mediante técnicas de terapia génica ha supuesto un verdadero cambio de paradigma”.
Todas ellas se caracterizan por dificultades para ver en condiciones de baja luminosidad (nictalopía), así como pérdida progresiva del campo visual periférico que dificulta la autonomía en la movilidad, y una pérdida de la visión central, siendo estos cambios dramáticos en la infancia y durante la adolescencia.
“La primera y única terapia génica aprobada para las DHR es Luxturna® (Voretigen Neparvovec) para las DHR con mutación bialélica en el gen RPE65. Este fármaco fue aprobado por la FDA en 2017, posteriormente fue aprobado por la EMA en septiembre de 2018 y, en mayo de 2020, el Ministerio de Sanidad lo incluyó entre sus prestaciones dentro del marco de terapias génicas avanzadas. Fue en noviembre de 2020 cuando la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid designó al Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario 12 de octubre como centro para la Administración y Seguimiento del Medicamento de Terapia Avanzada Voretigen Neparvovec (Luxturna)”.
14/04/2024
La conferencia magistral de la última jornada del congreso corrió a cargo de María Pilar Tejada Palacios, PhD, Oftalmólogo, quien impartió la ponencia “Terapia génica en distrofias hereditarias de la retina (DHR)”.
La experta inició su charla definiendo las distrofias hereditarias de la retina (DHR): “son patologías oculares genéticamente determinadas. Producen disminución grave de visión, incluso ceguera en distintas edades de la vida según el tipo de distrofia. Se conocen más de 270 genes causales. Son enfermedades muy infrecuentes y marginales, clínicamente poco conocidas o incluso desconocidas para el oftalmólogo general. Hasta hace poco tiempo, el diagnóstico era incierto por falta de medios de confirmación genética y casi siempre se transmitía al paciente la idea de que, poco se podía hacer al respecto” —explicó.
Para la ponente, se han producido avances en la comprensión de los mecanismos moleculares/genéticos de DHR y en la identificación de genes causales y variantes patogénicas. “Los métodos son diagnósticos mucho más potentes y asequibles, y esto ha permitido clasificar genéticamente a los pacientes. Asimismo, la posibilidad de corrección de errores genéticos de células enfermas mediante técnicas de terapia génica ha supuesto un verdadero cambio de paradigma”.
Todas ellas se caracterizan por dificultades para ver en condiciones de baja luminosidad (nictalopía), así como pérdida progresiva del campo visual periférico que dificulta la autonomía en la movilidad, y una pérdida de la visión central, siendo estos cambios dramáticos en la infancia y durante la adolescencia.
“La primera y única terapia génica aprobada para las DHR es Luxturna® (Voretigen Neparvovec) para las DHR con mutación bialélica en el gen RPE65. Este fármaco fue aprobado por la FDA en 2017, posteriormente fue aprobado por la EMA en septiembre de 2018 y, en mayo de 2020, el Ministerio de Sanidad lo incluyó entre sus prestaciones dentro del marco de terapias génicas avanzadas. Fue en noviembre de 2020 cuando la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid designó al Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario 12 de octubre como centro para la Administración y Seguimiento del Medicamento de Terapia Avanzada Voretigen Neparvovec (Luxturna)”.
